التشوهات الخلقية : وما المقصود بها و تشخيصها

ABDULKADER ABROUSH
2021-09-05T12:32:46+00:00
الحمل والولادةصحة الجنين
ABDULKADER ABROUSH2 سبتمبر 20210آخر تحديث : منذ أسبوعين
التشوهات الخلقية : وما المقصود بها و تشخيصها

التشوهات الخلقية أو الاضطرابات الوراثية هي نوع من الأمراض التي يولد فيها الطفل يمكن أن تكون أنواع العيوب الخلقية ناتجة عن مشكلة صبغية أو تشوهات موروثة أو تأثير عامل بيئي.

وفقًا للمراكز الأمريكية لمكافحة الأمراض والوقاية منها، يولد حوالي 3٪ من الأطفال بتشوهات خلقية في ما يلي سنوضح لك ما المقصود بالتشوهات الخلقية ومتى يمكن إجراء الإجهاض للأم.

التشوهات الخلقية : وما المقصود بها و تشخيصها

التشوهات الخلقية
التشوهات الخلقية

لسوء الحظ غالبًا ما يولد الأطفال الذين يعانون من مشاكل خلقية لأمهات ليس لديهن عوامل خطر ومع ذلك تزداد فرص إنجاب طفل يعاني من مشكلة إذا:

  • في حالة التعرض لعوامل مثل الأدوية أو بعض أنواع العدوى.
  • لديك تاريخ عائلي للإصابة باضطراب وراثي.
  • تعانين من مرض مزمن قبل الحمل مثل مرض السكري.
  • الحمل فوق 35 سنة.
  • أنجبتي أنتي أو أحد أقاربك المقربين طفلاً مصابًا باضطراب خلقي.
  • طريقة التلقيح الاصطناعي وغيرها من التقنيات المستخدمة للتحكم في البويضة والحيوانات المنوية.

تشمل التشوهات الخلقية الأكثر شيوعًا عند الرضع ما يلي:

  • عيوب القلب الخلقية.
  • تشوهات الأذن الخلقية.
  • التشوهات الخلقية لليد.
  • تشوهات الوجه الخلقية.
  • تشوهات الرحم الخلقية.
  • اضطرابات الكلى الخلقية.
  • تشوهات الرحم الخلقية.
  • التشوهات الخلقية في العمود الفقري.

اقرأ أيضًا: ما هو موعد تكوين قلب الجنين وكيف ينمو؟

مشاكل الكروموسومات

تحدث مجموعة متنوعة من تشوهات الكروموسومات بسبب وجود أو فقدان كروموسومات إضافية وغالبًا ما تؤدي الكروموسومات المفقودة أو الزائدة إلى موت الجنين، مما قد يؤدي إلى الإجهاض.

ومع ذلك في عدد قليل من مشاكل الكروموسومات تتطابق مع الحياة ويموت الطفل المصاب حياً مشتمل:

متلازمة داون (تثلث الصبغي 21): متلازمة داون هي الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعًا الذي يمكن للطفل أن يعيش فيه و يحدث ما يقرب من 1 من كل 600 ولادة.

تزداد الفرص مع تقدم عمر الأم وعند سن 45 تصل إلى 45 ولادة الفحص المناسب أثناء الحمل سيزيد من فرص ولادة هؤلاء الأطفال.

متلازمة باتو (التثلث الصبغي 18) ومتلازمة إدوارد (التثلث الصبغي 13): يعتبر التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13 أقل شيوعًا من متلازمة داون  ويحدثان في حالة واحدة تقريبًا من بين كل 4000 ولادة.

يعاني الأطفال الذين يولدون بهذه التشوهات الصبغية من مشاكل صحية خطيرة، بما في ذلك عيوب القلب. غالبًا ما لا يبقون على قيد الحياة حتى نهاية السنة الأولى من العمر.

متلازمة تيرنر: متلازمة تيرنر هي اضطراب نادر يحدث فقط عند النساء ويصيب 1 من كل 4000 طفل يتلقى الطفل المصاب بمتلازمة تيرنر كروموسوم X (45 X) واحدًا فقط بدلاً من اثنين.

لا تؤثر متلازمة تيرنر على الذكاء لكنها تؤثر على الطول والخصوبة من خلال المراقبة والعلاج المناسبين، يمكن للمرأة المصابة بمتلازمة تيرنر أن تعيش حياة صحية وطويلة.

متلازمة كلاينفيلتر: اضطراب كروموسومي جنسي آخر يصيب الرجال و يحتوي على كروموسوم X إضافي ويؤثر على واحد من كل 1000.

ينتج الأولاد المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر كمية أقل من هرمون التستوستيرون غالبًا ما يكونون طوال القامة وقد يعانون من صعوبات التعلم.

يعاني العديد من الأولاد والرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر من مشاكل خفيفة ويعيشون حياة طويلة وصحية.

العيوب الخلقية الوراثية

التشوهات الخلقية
التشوهات الخلقية

التشوهات الخلقية الوراثية هي حالات تنتقل من الآباء إلى الأبناء في أغلب الأحيان، تكون التشوهات الخلقية الموروثة متنحية، مما يعني أنه من الضروري أن يرث الطفل جينين معيبين (واحد من كل والد) لحدوث الاضطراب.

إذا تم توريث جين واحد معيب في الطفل فسيكون حاملًا للمرض ويمكن أن ينقل المضاعفات المرغوبة إلى الطفل دون أي أعراض أكثر أنواع التشوهات الخلقية الموروثة شيوعًا هي:

التليف الكيسي: اضطراب وراثي نادر أكثر شيوعًا بين الأوروبيين و يؤثر التليف الكيسي على الرئتين وأنظمة الأعضاء الأخرى ويصيب حوالي 1 من 3500 طفل.

فقر الدم المنجلي هو أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا بين الأفارقة و يؤثر مرض الكريات المنجلية على خلايا الدم الحمراء ويحدث في حوالي واحد من كل 70000 شخص.

ثلاسيميا بيتا: اضطراب وراثي أكثر شيوعًا في منطقة البحر الأبيض المتوسط ثلاسيميا بيتا هي اضطراب في الدم يسبب فقر الدم لأنه يؤثر على طريقة تكوين خلايا الدم الحمراء في الجسم.
يحدث بمعدل حالة واحدة تقريبًا لكل 100000 ولادة.

التشوهات الخلقية الناتجة عن العوامل البيئية

Teratogen مادة تؤثر على نمو الجنين أثناء الحمل يمكن أن يؤدي تعرض الجنين لماسخة أثناء الحمل إلى حدوث تشوهات خلقية.

المواد والالتهابات مثل الكحول أو المخدرات أو بعض الأدوية أو جدري الماء أو الحصبة الألمانية أو الزهري أو داء المقوسات هي مواد من الدرجة الثالثة ويمكن أن تؤثر على نمو الجنين.

يعتمد مدى إصابة الجنين بالكزاز أثناء الحمل على عدد من العوامل، بما في ذلك:

مرحلة الحمل التي أنت فيها (الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل هي المرحلة الأكثر ضعفًا)

ما هي المدة التي تعرض فيها الجنين لماسخة؟

يمكن أن يؤثر التعرض للمواد المسخية على أعضاء مختلفة من الجنين، بما في ذلك الرأس وملامح الوجه ووظائف المخ والجهاز العصبي والقلب والرؤية والسمع والعظام و يمكن أن يؤدي حتى إلى التشوهات الخلقية عند الرضع وكذلك موت الجنين.

كيف يمكن تشخيص التشوهات الخلقية؟

هناك عدة طرق لتشخيص التشوهات الخلقية التي يمكن أن تساعد في ضمان صحة من تحب و يوصى الآن بأن تفكر الأمهات فوق سن 35 في أحد الاختبارات التالية:

  • Nuchal Translucency (NT Scan) بالموجات فوق الصوتية.
  • فحص الدم في الربع الأول: hCG بدون مصل وبروتين A المرتبط بالحمل (PAPP-A).
  • أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS).
  • A الطيار فحص المرحلة الثانية من الحمل: ألفا فيتو بروتين مصل الأم (MSAFP)، قوات حرس السواحل الهايتية، الايستريول غير مترافق.
  • شذوذ التصوير بالموجات فوق الصوتية.
  • بزل السلى.

مرشد جيني

التشوهات الخلقية
التشوهات الخلقية

يمكن أن يقدم لك مستشار وراثي مؤهل معلومات حول خطر إنجاب طفل مصاب بتشوه خلقي يمكنهم تقديم المشورة لك بشأن الحمل وما قبل الحمل في بعض الحالات، من الضروري استشارة طبيب وراثة قبل وأثناء الحمل مشتمل على:

  • إذا كانت نتيجة الفحص إيجابية.
  • تعاني أنتي وزوجك من مشاكل وراثية في نفسك أو في عائلتك.
  • أنت حامل معروف لاضطراب كروموسومي أو وراثي.
  • عمرك أكثر من 35 سنة.
  • لديك تاريخ من ولادة جنين ميت.
  • لديك طفل يعاني من تشوهات خلقية.
  • تتعرضين لأمراض أو عدوى أو سموم بيئية يمكن أن تؤثر على الجنين.
  • لديك تاريخ من حالات الإجهاض المتكررة.

اقرأ أيضًا: فقر الدم لدى الجنين وكيف يؤثر على صحته ؟

كم أسبوع يمكن إجهاض الجنين؟

إن معرفة أن جنينك ليس بصحة جيدة سيكون أمرًا مدمرًا بلا شك، لكن اتخاذ القرار الصحيح في الوقت المناسب يمكن أن يمنع المزيد من الضرر.

على الرغم من أن قوانين الإجهاض تختلف من بلد إلى آخر، فمن القانوني في إيران إجراء عمليات إجهاض مع مشاكل تهدد الحياة حتى نهاية الأسبوع التاسع عشر من الحمل.

سيسمح أداء الموجات فوق الصوتية والفحص أثناء الحمل في الوقت المناسب بالإجهاض القانوني في الوقت المناسب للأجنة غير الطبيعية.

المصدر: 

  1. ويب طب

  2. موضوع

رابط مختصر

اترك تعليق

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *


شروط التعليق :

عدم الإساءة للكاتب أو للأشخاص أو للمقدسات أو مهاجمة الأديان أو الذات الالهية. والابتعاد عن التحريض الطائفي والعنصري والشتائم.