ما هي متلازمة تشارج وكيف يمكن تشخيصها؟

ABDULKADER ABROUSH
الصحة العامة
ABDULKADER ABROUSH24 أغسطس 20214آخر تحديث : منذ 4 أسابيع
ما هي متلازمة تشارج وكيف يمكن تشخيصها؟

تشير متلازمة تشارج إلى نمط من المشاكل الخلقية لدى الطفل الذي تختلف أعراضه من طفل لآخر و هذه المضاعفات نادرة جدًا وتؤثر على واحد من بين كل 150.000 ولادة وفي ما يلي سنشرح لك ما هي خصائص متلازمة تشارج وكيف يمكن تشخيص هذه المضاعفات عند الأطفال والرضع.

ما الذي هي متلازمة تشارج؟

متلازمة تشارج
متلازمة تشارج

متلازمة تشارج هي مشكلة وراثية تحدث هذه المضاعفات بسبب طفرة أو تغير في جين واحد على الأقل، غالبًا ما تكون هذه المشكلة موجودة في الطفل وليس في الوالدين، و يعد التاريخ العائلي لمتلازمة شارج نادرًا جدًا وليس من غير المألوف إصابة طفلين في العائلة بالمتلازمة.

جين CHD7 هو الجين الأكثر شيوعًا عند الأطفال المصابين بالتهاب المفاصل الروماتويدي، حوالي ثلثي الأطفال المصابين بالمرض تظهر عليهم علامات شذوذ (أو طفرة) في جين CHD7، و سيكون اختبار هذا الجين مفيدًا في تشخيص CS إذا لم يتم اكتشاف الطفرة الجينية، فهناك اختبارات أخرى يمكن إجراؤها.

ما هي خصائص متلازمة تشارج؟

تعد خصائص CS متلازمة معقدة للغاية تتضمن غالبًا ما يلي:

  • أورام كولوبوما (تجاويف في بنية العين)
  • مشاكل قلبية
  • انسداد التجويف الظهري (تقاطع مؤخرة الأنف والحلق)
  • تأخر النمو
  • تشوهات الأعضاء التناسلية
  • تشوهات الأذن والسمع
  • تشمل القضايا الأخرى ذات الصلة بعلوم الكمبيوتر ما يلي:
  • شق الشفة والحنك
  • تلين الحنجرة (النمو غير السليم في الجهاز التنفسي العلوي الذي يسبب مشاكل في الجهاز التنفسي).
  • تشوهات الغدد الصماء
  • مشاكل بصرية وسمعية (CS هو سبب الصمم والعمى عند الطفل عند الولادة).
  • مشاكل البلع

يمكن أن تكون التحديات الطبية التي يواجهها الطفل المصاب بالـ CS مربكة ويصعب السيطرة عليها، و يمكن أن يساعد الفهم الكافي للقضايا ودعم الأطفال والأسر الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة في الوصول إلى إمكاناتهم الكاملة وتحسين نوعية حياتهم.

اقرأ أيضًا: متلازمة موت الرضيع المفاجئ لدى الأطفال

ما هي أعراض متلازمة تشارج؟

من الصعب تشخيصه بسبب العديد من النتائج حول الأطفال المصابين بالتهاب المفاصل الروماتويدي، ستساعدك قائمة الأعراض المدرجة أدناه على تشخيص المرض بشكل أفضل وتشمل الأعراض الشائعة لمرض شارج ما يلي:

العين: كولوبوما (غياب جزء من العين) في بعض أجزاء العين (بما في ذلك القزحية أو الجزء الملون من العين)، يمكن أن تؤثر العيون الصغيرة أو غياب العين على الرؤية.

الحلق: قد يكون الجزء الخلفي من الأنف المؤدي إلى الحلق ضيقًا (تضيق القناة) أو مسدودًا (رتق) وقد يسبب ذلك صعوبة في البلع والتنفس والاختناق.

الأنف: ضعف حاسة الشم أو قلة حاسة الشم.

الوجه: شلل أو ضعف في أحد جانبي الوجه أو كلاهما.

الأذنين: تشوهات الأذن التي تؤدي إلى فقدان السمع ومشاكل في التوازن.

أعراض متلازمة Charge الأقل شيوعًا

  • مشاكل قلبية
  • الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق
  • انسداد المريء والناسور الرغامي المريئي (TEF) و TEF على شكل H.
  • تشوهات الكلى – الكلى غير ناضجة وحتى نقص الكلى.
  • قد يظهر ارتداد البول في الاختبار.
  • الأعضاء التناسلية بدون نمو كامل.
  • الخصيتين غير المتدليتين والقضيب الصغير عند الأولاد.
  • الشفتين أو الرحم بدون نمو كامل عند الفتيات.
  • النمو غير الكافي من الشائع قصر القامة بسبب نقص هرمون النمو.

الملف الشخصي للوجه:

  • وجه مربع
  • يا طويل الجبين
  • الحواجب المقوسة
  • عيون كبيرة
  • تدلي الجفون في بعض الأحيان
  • نتوءات على الأنف
  • جسر الأنف (المسافة بين الحاجبين) البارز
  • فم صغير
  • الذقن الصغيرة في بعض الأحيان.
  • وجه غير متماثل

السلوك

  •   الأشخاص الأصغر سنًا عنيدون جدًا وكبار السن لديهم سلوكيات الوسواس القهري.

اقرأ أيضًا: متلازمة داون ومشاكل القلب عند الأطفال المصابين بها

كيف يتم تشخيص متلازمة شارج؟

حتى مع قائمة الأعراض المذكورة أعلاه، قد يكون التشخيص النهائي لـ CS صعبًا، و لا يتوفر الاختبار الجيني لطفرات CHD7 دائمًا. أيضًا ليس كل مرضى CS يعانون من اضطرابات CHD7.

تتضمن أفضل طريقة لتشخيص CS تقييم فريق منسق لتحقيق مجموعة من المشكلات الطبية والتنموية، هذا يساعد في التشخيص الدقيق ووضع خطة للسيطرة على المرض.

يجب أن يكون عالم الوراثة الذي يدرك مرض CS في هذه المجموعة.

كيف يتم علاج متلازمة شارج؟

CS معقد للغاية ويؤثر على العديد من أجهزة الجسم، تعاون العديد من الخبراء في هذا المجال ضروري، يعالج العلاج الاحتياجات المحددة لكل طفل ويركز على ما يلي:

  • شدة المرض
  • عمر الطفل
  • طبيعة المشاكل الطبية

العلاج المبكر

في المراحل المبكرة غالبًا ما يحتاج الرضع والأطفال الصغار المصابون بـ CS إلى عناية طبية، هذا بسبب مشاكل صحية كبيرة (مثل مجرى الهواء، والتنفس، وعيوب القلب، والقصبة الهوائية والشذوذ المريئي  ومشاكل التغذية).

يعد التركيز على السمع والرؤية والنمو أمرًا بالغ الأهمية مع استقرار حالة الطفل الطبية، هذا يساعد الطفل على التواصل والتعلم مع محيطه بدون القدرة على التواصل بشكل فعال.

غالبًا ما يُظهر الأطفال المصابون بعلوم الكمبيوتر سلوكيات صعبة غالبًا ما تكون بسبب الإحباط أو استخدام طرق أخرى للتواصل مع الآخرين و بعضها ناتج عن مشاكل صحية مزمنة وتحديات تتعلق بالرؤية أو السمع.

كيف تعتني بطفل مصاب بمتلازمة تشارج؟

متلازمة تشارج
متلازمة تشارج

من خلال رعاية الأطفال المصابين بالتهاب المفاصل الروماتويدي، فإن الهدف هو توفير العلاج المناسب في أسرع وقت ممكن.

قد يكون التفكير في كل احتياجات الطفل أمرًا مربكًا، استخدم الأحداث اليومية بأي طريقة ممكنة لمساعدة مهارات طفلك.

تعرف العائلات طفلها بشكل أفضل، ويجب أن تكون أولوياتها وأهدافها في المقام الأول في رعاية طفلها.

يعد تطوير مهارات الاتصال الفعال أحد التحديات الشائعة للأطفال المصابين بمتلازمة تشارج، يمكن أن تؤثر هذه المشكلة على حياتهم اليومية.

يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج من مشاكل في السمع والبصر يمكن أن تؤخر نموه وإنهم بحاجة إلى دعم طبي وتعليمي طويل الأمد.

تساعد الرعاية والدعم المبكر والفعال الأطفال الذين يعانون من علوم الكمبيوتر على المشاركة بشكل هادف في منازلهم ومدرستهم ومجتمعهم.

رابط مختصر

اترك تعليق

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *


شروط التعليق :

عدم الإساءة للكاتب أو للأشخاص أو للمقدسات أو مهاجمة الأديان أو الذات الالهية. والابتعاد عن التحريض الطائفي والعنصري والشتائم.

error: جميع الحقوق محفوظة لموقع منوعاتي