من الصعب جدًا سماع أن الطفل الذي لم يولد بعد مصاب بمرض التثلث الصبغي 13 و المعروف أيضًا باسم متلازمة باتاو.
ربما يكون هناك العديد من الأسئلة حول السبب والعلاج التي سنتناولها في هذه المقالة، إذا كان لديك معلومات كافية عن هذا الاضطراب الكروموسومي منذ بداية الحمل، يمكنك مشاركة كل مخاوفك مع طبيبك وإيجاد خيارات أفضل.
العيوب الخلقية التي يسببها التثلث الصبغي 13
غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 13 من نقص الوزن، و عادة ما يكون لديهم مشاكل في بنية الدماغ تؤثر على نمو وجوههم.
الطفل المصاب بالتثلث الصبغي 13 لديه عيون مغلقة والأنف أو الخياشيم غير مكتملة النمو، والشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق مرئي وتشمل العيوب الخلقية الأخرى للتثلث الصبغي 13 ما يلي:
- الأيدي القبضة
- الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق
- كثرة الأصابع تعني أصابع اليدين أو القدمين الزائدة
- الفتق
- مشاكل الكلى أو الرسغ أو فروة الرأس
- آذان مشوهة تقع أدناه
- صغر الرأس أو صغر الرأس
- سقوط الخصيتين
يعاني الأطفال الذين يولدون بالتثلث الصبغي 13 من العديد من المشكلات الصحية لدرجة أن أكثر من 80٪ منهم لا يعيشون أكثر من بضعة أسابيع و تشمل هذه المشاكل على:
- مشاكل في الجهاز التنفسي
- عيب خلقي في القلب
- فقدان السمع
- ضغط دم مرتفع
- إعاقات الذكاء
- مشاكل عصبية
- التهاب رئوي
- التشنجات
- النمو البطيء
- صعوبة تناول الطعام أو هضمه
اقرأ أيضًا: ما هي أسباب اسمرار الحلمة في الحمل وكيف يتم علاجه ؟
ما هو التثلث الصبغي 13؟
التثلث الصبغي 13 هو اضطراب وراثي يطور فيه الطفل كروموسوم ثالث عشر إضافي بمعنى آخر يمتلك الأشخاص المصابون بهذا التثلث الصبغي ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 بينما يجب أن يكون لديهم نسختان فقط.
يحدث هذا عندما تنقسم الخلايا بشكل غير طبيعي أثناء التكاثر وتنتج مادة وراثية إضافية على الكروموسوم 13.
يمكن أن يكون الكروموسوم الإضافي من بويضة أو حيوان منوي، لكن يعتقد الأطباء أن الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا هم أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بأي خلل في الكروموسومات.
يعاني الكروموسوم 13 الزائد من مشاكل عقلية وجسدية شديدة لسوء الحظ لا يعيش معظم الأطفال المصابين بهذا الاضطراب أكثر من شهر أو عام بالطبع يعيش بعضهم أيضًا لسنوات.
في الواقع يرجع هذا الاختلاف إلى وجود نوعين مختلفين من التثلث الصبغي 13 في بعض الأحيان يكون لدى أطفال التثلث الصبغي ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 في جميع خلاياهم.
في بعض الحالات تكون هذه الزيادة في الكروموسومات موجودة فقط في بعض الخلاياو تحدث الأعراض اعتمادًا على عدد الخلايا التي تحتوي على كروموسومات إضافية.
تشخيص التثلث الصبغي 13
قد يكتشف طبيبك الأعراض الجسدية للتثلث الصبغي 13 في الموجات فوق الصوتية الروتينية للجنين في الثلث الأول من الحمل.
يمكن أن تساعد الاختبارات مثل فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا المسمى NIPT أو بروتين البلازما A المرتبط بالحمل المسمى PEPPA في تشخيص الاضطراب.
بالطبع هذه الاختبارات عبارة عن فحص مما يعني أنها لا تستطيع إخبار الطبيب بالضبط عن تطور التثلث الصبغي 13 ولكن حذر الطبيب من أن التثلث الصبغي 13 ممكن وأن هناك حاجة لمزيد من الاختبارات لتأكيده أو استبعاده.
من المرجح أن يوصي طبيبك بأخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى لتحقيق نتيجة نهائية بنسبة 100٪ .
اقرأ أيضًا: جفاف العين أثناء الحمل
هل هناك علاج للتثلث الصبغي 13؟
لا يوجد علاج ذلك المرض وتركز العلاجات الشائعة بما في ذلك الجراحة والعلاج على أعراض الطفل. ومع ذلك اعتمادًا على شدة مشاكل الطفل سينتظر بعض الأطباء ويتخذون أي إجراء وفقًا لفرص بقاء الطفل على قيد الحياة.
هل التثلث الصبغي 13 قاتل؟
التثلث الصبغي ليس قاتلًا دائمًا و لا يستطيع الأطباء التنبؤ بمتوسط العمر المتوقع للطفل ما لم تكن هناك مشكلة خطرة ومع ذلك نادرًا ما يصل الأطفال المولودين بالتثلث الصبغي 13 إلى سن المراهقة.
